Seltene Krankheiten bei Kindern – heute widmen wir uns wieder einem etwas übergeordneten Thema der Kinder- & Jugendmedizin. Denn nicht alle Erkrankungen, die wir behandeln sind häufig. Seltene Krankheiten spielen eine große Rolle, gerade im Bereich der Kinderkliniken. Mittlerweile sind so viele als “selten” definierte Erkrankungen bekannt, dass in der Summe eine relevante Zahl aller Kinder betroffen ist. Schätzungsweise leidet in Deutschland 1 von 20 Kindern an einer seltenen Erkrankung.
Das Neugeborenenscreening – eine der großen Errungenschaften der modernen Kinder- & Jugendmedizin. Seit Ende der 60er Jahre entstand der Gedanke Kinder auf seltene, aber leicht zu behandelnde Krankheiten vorsorglich zu untersuchen. Eine solche vorsorgliche Testung nennt man “Screening”. Damals ging es aber erst los mit einer einzigen Erkrankung, der Phenylketonurie. Bis heute hat sich das Screening enorm weiterentwickelt: mittlerweile sind es nicht nur einige Stoffwechselerkrankungen! Auch Hormonstörungen wie die angeborene Schilddrüsenunterfunktion und das Adrenogenitale Syndrom, schwere kombinierte Immundefekte und die Mukoviszidose gehören dazu.
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