Seltene Krankheiten bei Kindern – heute widmen wir uns wieder einem etwas übergeordneten Thema der Kinder- & Jugendmedizin. Denn nicht alle Erkrankungen, die wir behandeln sind häufig. Seltene Krankheiten spielen eine große Rolle, gerade im Bereich der Kinderkliniken. Mittlerweile sind so viele als “selten” definierte Erkrankungen bekannt, dass in der Summe eine relevante Zahl aller Kinder betroffen ist. Schätzungsweise leidet in Deutschland 1 von 20 Kindern an einer seltenen Erkrankung.
Was sind seltene Erkrankungen und wird „selten“ definiert? Wieviele seltene Erkrankungen gibt es, von denen Kinder betroffen sein können? Wieviele Kinder leiden an einer seltenen Erkrankung? Erste Schritte zur Erkennung seltener Erkrankungen: Was sind Screeninguntersuchungen? Wann darf überhaupt auf eine Erkrankung gescreent werden? Das Neugborenenscreening: Welche Krankheiten werden untersucht? Erkrankungen außerhalb des Screenings: Wie kommt man ihnen auf die Schliche? Was hat sich in den letzten Jahren getan um Kindern mit seltenen Erkrankungen besser zu helfen? Vernetzung: So wichtig sind Selbsthilfeorganisationen! Diese und weitere Aspekte besprechen wir in dieser Folge von Hand, Fuß, Mund!
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